Una nueva técnica de laboratorio va a permitir diagnosticar la enfermedad de Wilson

El laboratorio de Bioquímica del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza incorporará próximamente una nueva técnica, la del cobre intercambiable, para diagnosticar la enfermedad de Wilson. Se trata de una patología genética relacionada con el metabolismo de este elemento químico, esencial para el ser humano y que se obtiene de la dieta, y su transporte defectuoso hacia los tejidos, que, al acumularse en el hígado, puede ocasionar daño hepático, neurológico e incluso el fallecimiento del paciente.

 

Esta medida es resultado de una investigación llevada a cabo por el proyecto europeo Interreg Poctefa DBS (Dried Blood Samples), cuyos resultados se dieron a conocer durante la jornada final del proyecto, celebrada en la Facultad de Medicina de la Universidad de Zaragoza. Se trata de un proyecto que ha coordinado Martín Resano, investigador del grupo Métodos Rápidos de Análisis con Técnicas Espectroscópicas (MARTE) del Instituto de Investigación en Ingeniería de Aragón (I3A) y en el que también participan el Instituto de Investigación Sanitaria Aragón (IIS Aragón), el Centro Universitario de Defensa (CUD) y los socios franceses Centro Hospitalario Universitario de Angers e Instituto de Ciencias Analíticas y Físicoquímica para el Medio Ambiente y los Materiales de Pau (perteneciente a CNRS).

 

La responsable de la Unidad de Metales del laboratorio de Bioquímica del Miguel Servet, Elena García, destaca que la medida del cobre intercambiable, expresado como porcentaje respecto a la concentración de cobre total, “permite discriminar de forma más clara los enfermos de Wilson de otras patologías hepáticas e, incluso, de los neonatos y lactantes, lo que no siempre es posible con el cobre total”. Este cobre intercambiable representaría la fracción de cobre no unido a la proteína ceruloplasmina. “El análisis es relativamente sencillo: solo requiere procesar parte de la muestra de suero a través de un filtro que retiene todo el cobre unido a la ceruloplasmina”, continúa García. “El único coste adicional es el de ese filtro, unos 10 euros por unidad. Además, solo se realizará en aquéllos pacientes cuyos resultados de cobre total no son concluyentes”, añade.

 

La detección certera y temprana es fundamental, ya que, cuando los pacientes comienzan a mostrar síntomas, pueden ser tratados con sales de zinc en forma de cápsulas por vía oral y la enfermedad suele seguir un curso muy leve. Sin embargo, en algunos casos es un reto, ya que los síntomas son muy inespecíficos y comunes a muchas otras enfermedades más prevalentes, por lo que el médico no suele sospechar de la enfermedad de Wilson. Para descartarla, se recurre a la medida del cobre total en sangre y orina y de la proteína ceruloplasmina en sangre, ya que es la principal molécula que une el cobre. Estos análisis son sencillos y baratos, pero en un porcentaje significativo los resultados no son concluyentes. En estos casos, se pueden realizar estudios genéticos, que son muy caros, o realizar una biopsia hepática y cuantificar el cobre acumulado, si bien se trata de una prueba invasiva que requiere la hospitalización del paciente y no está exenta de complicaciones.

 

De momento, la introducción de la medida del cobre intercambiable en la práctica asistencial se realizará con pacientes seleccionados. Si, como se espera, los resultados son satisfactorios, se llevaría a cabo un estudio a mayor escala para evaluar su utilidad en el cribado neonatal de la enfermedad de Wilson, ya que los biomarcadores actuales (cobre total y ceruloplasmina) no pueden utilizarse para discriminar la enfermedad en niños menores de un año.

 

El proyecto ha sido coordinado por el doctor Martín Resano, investigador I3A y profesor de la Universidad de Zaragoza, quien valora positivamente que una de las áreas de trabajo “haya dado como resultado la implementación de nuevas herramientas de diagnóstico en el Hospital Miguel Servet y que se fortalezcan relaciones con otras entidades públicas y privadas que abren el camino a nuevos proyectos". También están involucrados Luis Rello, jefe de servicio de Bioquímica Clínica del Miguel Servet, como investigador principal del IIS Aragón, y María Carmen García Poyo como investigadora contratada para este proyecto para desarrollar nuevos métodos y coordinar los análisis realizados entre el hospital Miguel Servet, la Universidad de Zaragoza y la Universidad de Pau.

 

 

Proyecto Cofinanciado al 65% por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER) a través del Programa Interreg V-A España-Francia-Andorra.

Título: DBS: Dried blood spots para el análisis clínico mínimamente invasivo y la detección precoz de enfermedades raras (EFA 176/16/DBS)

01/12/2017-30/11/2021