BIOQUÍMICA CLÍNICA Y PATOLOGÍA MOLECULAR

OBJETIVOS GENERALES

El objetivo de esta asignatura es el enseñar al estudiante la forma en que la Bioquímica puede contribuir al estudio de los mecanismos que dan lugar a las enfermedades, así como en el diagnóstico y tratamiento de las mismas.

CRITERIOS DE EVALUACION

Se realizará un examen por escrito a final del curso y cada alumno deberá presentar un informe de las prácticas de laboratorio. La nota final de la asignatura se
corresponderá con la obtenida en el examen escrito y las prácticas de laboratorio

PROGRAMA TEÓRICO

1.- Introducción histórica. Concepto de error congénito del metabolismo. Concepto de enfermedad molecular.

2.- La enfermdad y sus causas. Homeostasis y lesión celular. Enfermedades genéticas y adquiridas. Interacción entre factores genéticos y ambientales.

3.- Trastornos del metabolismo de los glúcidos. Visión general del metabolismo de los hidratos de carbono. Clasificación de los trastornos del metabolismo glucídico.

4.- Trastornos del metabolismo de la glucosa: Diabetes mellitus tipo I y II. Secuelas de la diabetes mellitus.

5.-Pentosuria. Hiperoxaluria primaria. Deficiencias de glicosidasas intestinales.

6.-Transtornos del metabolismo de la galactosa. Galactosemias. Trastornos del metabolismo de la fructosa: Fructosemia. Intolerancia a la fructosa, deficit de
fructosa 1,6 bifosfatasa.

7.- Transtornos del metabolismo del glucógeno. Glucogenosis.

8.-Transtornos del metabolismo de las lipoproteínas. Visión global del metabolismo de las lipoproteínas. Dislipidemias primarias y secundarias. Clasificación.

9.- Transtornos que afectan al metabolismo de las lipoproteínas ricas en triglicéridos

10.- Transtornos que afectan al metabolismo de las lipoproteinas de baja densidad (LDL).

11. Trastornos que afectan al metabolismo de las lipoproteinas de alta densidad (HDL).

12.- Ateromatosis . Factores de riesgo. Infarto de miocardio. Analisis de los factores involucrados.

13.- Enfermedades lisosomales: lipoidosis, mucopolisacaridosis, glucoproteinosis. Enfermedades peroxisomales: Alteraciones tejido adiposo. Lipomas: lipomatosis, lipodistrofias, obesidad

14.- Trastornos del metabolismo protéico. Visión global del metabolismo de aminoácidos. Metabolismo del ion amonio.

15.- Deficiencias enzimaticas en el ciclo de la urea.

16.- Aminoacidopatias: Alcaptonuria. Albinismo, Fenilcetonuria, Tirosinosis. Enfermedad del jarabe de arce. Otras aminoacidopatias.

17.- Alteraciones del metabolismo de la purinas y pirimidinas. Acido Urico. Hiperuricemia primaria y secundaria. Gota. Aciduria orótica.

18.- Alteraciones del metabolismo del hierro y hemoglobina. Anemias y poliglobulias. Hemocromatosis. Hemoglobinopatias. Talasemias. Metabolismo de las porfirinas. Porfirias.

19.- La hemostasia. Factores de coagulación. Estados de hipercoagulabilidad y diátesis hemorrágicas.

20.- Transtornos del equilibrio Hidro-electrolitico. Hiper- e hipo-osmolaridad. Metabolismo del sodio. Hipernatremia. Deficiencia de sodio. Alteraciones del
metabolismo del potasio. Hipo e hiper-kalemia.

21.- Metabolismo del calcio. Hiper e hipocalcemias

22.- Hipertensión . Diagnostico diferencial. Hipertensión secundaria.

23.- Líquidos biológicos: sangre, orina, líquido cefaleorraquideo. Valor diagnóstico.

24.- Alteraciones de las proteínas plasmáticas por defecto y por exceso. Valor diagnóstico.



SEMINARIOS

1. Hipercolesterolemia familiar. Estudio de mutaciones en el gen del receptor LDL.

2.- La enfermedad de Gaucher. Estudio de mutaciones en el gen de la glucocerebrosidasa que dan lugar a la E. de Gaucher.

3.- Proteinas de fase aguda como marcadores patológicos

4.- Fibrosis quística. Mutaciones asociadas e implicaciones terapéuticas.

PRACTICAS.

1. Preparación y conservación de muestras. Conceptos básicos de control de calidad.

2.- Determinación de genotipos de apoE.

3.- Determinacion de las isoformas de la lactato deshidrogenasa. importancia en el diagnostico de IM y enfermedades hepaticas.

4. Caracterización de la glicosilación de proteínas por técnicas de AIE (afino inmunoelectroforesis). Aplicaciones biomédicas.




BIBLIOGRAFIA

Harrison´s Principles of Internal Medicine. Isselbacher et al. (edit) Thirteenth Edition. McGraw Hill 1995

Farreras-Rozman Medicina Interna. Rozman (edit) Decimotercera Edición. Doyma 1996

The metabolic basis of inherited disease. Scriver, Beaudet, Sly, Valle (edit). Seventh Edition. Mac Graw Hill. 1995

Bioquimica Clínica y Patologia Molecular. Fuentes, Castiñeiras, Queraltó (edt). Segunda Edición. . Reverté. 1998